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El artículo presenta RD-Embed, un marco de representación unificado que integra registros clínicos y conocimientos de enfermedades raras mediante aprendizaje gráfico, logrando una recuperación diagnóstica superior a la de modelos existentes y facilitando la identificación de enfermedades raras y la priorización de genes en sistemas hospitalarios.
Este estudio utiliza análisis genómicos a gran escala para identificar 375 loci compartidos y mecanismos moleculares específicos, como la expresión de genes PPP6C y SCAI en el cerebro, que explican la base genética común entre el dolor crónico y la depresión.
Este estudio de casos y controles en grandes cohortes poblacionales demuestra que la detección genómica de variantes patogénicas en PALB2 identifica a individuos con un riesgo significativamente elevado de desarrollar varios tipos de cáncer y una mayor mortalidad, aunque estos riesgos son menores que los estimados en estudios de ascendencia familiar.
Este estudio presenta un método no invasivo de alta precisión para la prueba genética preimplantacional de enfermedades monogénicas y poligénicas a partir del medio de cultivo embrionario, logrando diagnósticos concordantes con la biopsia invasiva sin alterar los flujos de trabajo de la FIV.
Este estudio demuestra que variantes bialélicas en el gen WDR91 causan un trastorno del neurodesarrollo grave al comprometer la maduración endosomal y la regulación de la autofagia, lo que se confirma mediante el análisis funcional de variantes truncantes y de sustitución en modelos celulares y pacientes.
Este estudio cualitativo y de encuestas identifica las brechas de conocimiento, las preocupaciones sobre la discriminación en los seguros y las necesidades de apoyo de los hombres con cáncer de próstata respecto a las pruebas genéticas, y propone un kit de información como herramienta para abordar estos desafíos, aunque se requiere más investigación para asegurar su accesibilidad.
Este estudio utiliza un mapeo fino genómico informado por funcionalidad en más de un millón de individuos para identificar variantes causales y genes clave en la enfermedad arterial coronaria, revelando que su riesgo genético es altamente poligénico y está impulsado principalmente por la disfunción lipoproteica, la homeostasis vascular y la respuesta al estrés celular.
Este estudio identifica expansiones heterocigotas de repeticiones CCG en el 5' UTR del gen TBC1D7 como una nueva causa genética de miopatía oculofaringodistal en individuos de ascendencia europea y mixta, demostrando un mecanismo de ganancia de función tóxica y subrayando la importancia de investigar repeticiones no codificantes en enfermedades neuromusculares sin resolver.
Este estudio de asociación de todo el genoma en más de 1,25 millones de individuos identifica 282 loci asociados a la resistencia a la insulina, destacando la disfunción del tejido adiposo y la distribución de grasa como mecanismos centrales y proponiendo nuevos dianas terapéuticas como LAMB1 y KLK1.
El registro ruso de distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) caracteriza a una cohorte nacional de 470 pacientes, revelando un perfil demográfico más joven que el internacional, una predominancia de 3 repeticiones D4Z4 y la identificación de tres trayectorias clínicas distintas mediante análisis de agrupamiento.
Este estudio integra análisis multi-ómicos a nivel de célula única con estudios de asociación del genoma completo para priorizar genes candidatos tratables y revelar mecanismos causales específicos de tipo celular en la glioblastogénesis, identificando a los astrocitos y las células precursoras de oligodendrocitos como poblaciones clave en la susceptibilidad al glioma.
SafeGene es una plataforma computacional innovadora diseñada para el cribado genético predictivo en Arabia Saudita y los estados del CCG, que integra modelos de herencia mendeliana, coeficientes de consanguinidad y datos poblacionales específicos para evaluar el riesgo de más de 50 enfermedades genéticas y reducir significativamente la carga de morbilidad y los costos económicos asociados.
Mediante un análisis genético estratificado por sexo en 2 millones de personas, este estudio revela que la adiposidad femenina influye en el riesgo de cáncer de endometrio a través de vías genéticas específicas e independientes de la obesidad general, destacando la necesidad de enfoques diferenciados por sexo para comprender los mecanismos de la enfermedad.
Este estudio confirma la patogenicidad de la variante genética novel E431K en TGFBR2 y el diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz tipo 2 en un paciente, mediante la integración de modelado molecular impulsado por IA y ensayos celulares que demostraron la inestabilidad proteica y la alteración de la señalización de TGF-{beta}.
Este estudio demuestra cómo la colaboración con 18 organizaciones de pacientes y el uso de la herramienta GeniE sobre datos del gnomAD permiten estimar y democratizar la prevalencia genética de enfermedades raras, proporcionando datos dinámicos y contextualizados esenciales para la defensa de los pacientes y el desarrollo de terapias.
Este estudio prospectivo multicéntrico demuestra que una nueva métrica fragmentómica basada en la diversidad de los extremos del ADN libre de células (rMDS) distingue de manera robusta a los respondedores de la inmunoterapia de los no respondedores en el cáncer de cabeza y cuello, superando a los biomarcadores establecidos y ofreciendo una herramienta clínicamente útil para la estratificación de pacientes.
Este estudio de asociación genómica multivariante en millones de participantes de diversas ascendencias desentraña la biología compartida y los loci específicos del trastorno dentro del espectro de internalización, revelando que la susceptibilidad genética común se impulsa por mecanismos celulares amplios, mientras que los riesgos específicos de cada trastorno reflejan perturbaciones especializadas en vías neurodesarrolladoras, sinápticas y de respuesta al estrés.
Este estudio describe el desarrollo y la validación de un método cuantitativo LC-MS/MS para medir heparán sulfato en líquido cefalorraquídeo, estableciendo un biomarcador analíticamente robusto y apto para uso regulatorio que permite evaluar la carga de sustrato en el sistema nervioso central y monitorear la eficacia terapéutica en pacientes con mucopolisacaridosis tipo IIIA.
Este estudio demuestra que el gen FRMPD4, previamente asociado a discapacidad intelectual y epilepsia, es una causa de pérdida auditiva neurosensorial no sindrómica, validando su papel conservado evolutivamente en la función auditiva mediante análisis genéticos en familias humanas y modelos funcionales en moscas, peces y ratones.
Este estudio presenta el primer atlas molecular integral de cáncer de mama en la población india, identificando subtipos genómicos y transcriptómicos únicos, nuevos genes mutados y alteraciones accionables que mejoran la comprensión de la biología tumoral y las estrategias de oncología de precisión en una población subrepresentada.