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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

Investigating the pathogenicity of missense spliceogenic variants using whole-genome sequencing, RNA-sequencing, and proteomics data from population and clinical research cohorts

Este estudio demuestra que las variantes de sentido erróneo pueden alterar significativamente el empalme de ARN para causar una pérdida de función proteica, revelando que una proporción sustancial de estas "variantes de sentido erróneo spliceogénicas" clínicamente relevantes es omitida por las herramientas de predicción tradicionales centradas en proteínas y destacando la necesidad de integrar el análisis centrado en el ARN en los protocolos de interpretación de variantes.

Rintari, M. R., Chundru, V. K., Oquendo, C. J., Leslie, J., Pagnamenta, A. T., Baralle, D., Wright, C. F.2026-10-13
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Sex-aware Cross-tissue Regulatory Transformer Identified Sexually Dimorphic Alzheimer's Disease Risk Loci and Causal Cellular Circuit

Este estudio presenta STAGE-AD, un modelo Transformer sensible al sexo que identifica loci de riesgo genético sexualmente dimórficos y circuitos celulares causales para la enfermedad de Alzheimer, revelando contribuciones distintivas de la glía en mujeres y del endotelio en hombres respectivamente para permitir estrategias de tratamiento más dirigidas.

Cheng, Z., Judaprawira, S., Perez, J., Goldstein, A.2026-10-09
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GALC variants affect Glucocerebrosidase to Galactosylceramidase activity ratio

Este estudio demuestra que las variantes genéticas en el locus GALC influyen significativamente en la relación de actividad entre la glucocerebrosidasa y la galactosilceramida, lo que sugiere que el riesgo de la enfermedad de Parkinson asociado con los genes de los glicosfingolípidos lisosomales puede derivarse de una coordinación alterada entre las enzimas de la vía en lugar de efectos aislados de una sola enzima.

Rajabi Vajargah, A., Senkevich, K., Zhang, Z., Liu, L., Amiri, S., Ghamgosar Shahkhali, M., Teferra, M., Lacarriere-Keit (…)2026-10-07
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Recessive loss-of-function and dominant gain-of-function variants in FBXO31 are associated with distinct neurodevelopmental disorders

Este estudio establece que las variantes de *FBXO31* causan trastornos del neurodesarrollo distintos a través de una serie alélica en la que una mutación específica de ganancia de función dominante conduce a parálisis cerebral espástica, mientras que las variantes recesivas bialélicas de pérdida de función, como una deleción homocigota identificada en una familia consanguínea, resultan en discapacidad intelectual y retraso del desarrollo.

Boehnlein, J., Weiss, B., Hirsch, S., Maass, J. G., Obeid, K., Hinderhofer, K., Schroeder, S., Saemann, B., Hempel, M. (…)2026-09-30
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GC801-enabled AAV gene therapy in a neonate with Pompe disease

Este estudio demuestra que una dosis única de la enzima degradadora de IgG GC801 redujo de forma segura los niveles de anticuerpos anti-AAV9 preexistentes en un neonato con enfermedad de Pompe de inicio infantil, permitiendo una terapia génica con GC301 exitosa y un aumento robusto de la actividad de la GAA sin eventos adversos.

Chen, J., Ma, W., Qi, H., Ma, X., He, Y., He, L., Ke, Y., Zhuang, L., Jiang, X., Wang, J., Xu, J., Xia, Y., Zhou, J., Wa (…)2026-09-29
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Investigating laboratory capacity and whole genome sequencing practices to inform standardised protocols for bacterial genomic surveillance in Africa.

Este estudio encuestó a 52 instituciones en 25 países africanos para evaluar la capacidad de laboratorio actual y las prácticas de secuenciación de genoma completo para *Klebsiella pneumoniae*, revelando capacidades fundamentales suficientes pero destacando necesidades críticas de inversión en hemocultivos, cadenas de suministro, secuenciación y bioinformática para establecer protocolos estandarizados de vigilancia genómica para la sepsis neonatal.

Fortuin, C., Bolton, L., Dramowski, A., Foster-Nyarko, E., Holt, K. E., Newton-Foot, M., Rodrigues, C., Whitelaw, A.2026-09-28
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A cross-tissue splicing signature as a quantitative biomarker for ReNU syndrome

Este estudio identifica una firma de empalme del sitio de empalme 5' alternativa, robusta y mínima de seis sitios, derivada de datos de secuenciación de ARN, que sirve como un biomarcador específico y cuantitativo para distinguir a pacientes con el síndrome ReNU con variantes graves de la variante de U4 snRNA del bucle T de los controles, demostrando su utilidad en diversos tejidos y en modelos de iPSC para el desarrollo terapéutico.

Dawes, R., Blakes, A., Markati, T., Griffiths, M., Cogne, B., Barakat, T. S., Barrett, J. C., Rinaldi, C., Sanders, S. J (…)2026-09-28
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Adult Patient Perspectives on Psychiatric Polygenic Risk Scores

Este estudio explora las perspectivas de 29 adultos con trastornos psiquiátricos sobre las puntuaciones de riesgo poligénico, revelando una compleja mezcla de esperanza por una mejor atención y autocomprensión junto con preocupaciones significativas respecto a la privacidad, el estigma y las implicaciones éticas.

McFarland, C. W., Merner, A., Trotter, P. M., Martinez, A. C., Ginn, L. A., Frumovitz, J., Ayton, D. M., Soda, T., Storc (…)2026-09-27
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A founder population reveals genetic variation with major effect on serious mental illness

Este estudio aprovecha la secuenciación del exoma de una población fundadora colombiana para identificar una variante de cambio de marco de lectura transdiagnóstica en el gen ADAP1, enriquecida por un efecto fundador, la cual confiere un riesgo más de tres veces superior para la esquizofrenia y el trastorno bipolar y está asociada con fenotipos psicóticos, maníacos y cognitivos distintos.

Gerdes, G., Tozzo, V., Service, S. K., Frydman-Gani, C., Diaz-Zuluaga, A. M., Valencia-Echeverry, J., Arias, A., Bicks (…)2026-09-27
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Quantifying the genetic separability of disease subtypes

El artículo presenta GenSep, un marco estadístico que revela que las puntuaciones de riesgo poligénico actuales recuperan solo una pequeña fracción (mediana del 4,1 %) de la separación genética teóricamente alcanzable entre los subtipos de enfermedades, distinguiendo así los casos en los que es posible mejorar la precisión de la predicción de aquellos que están limitados por el solapamiento genético intrínseco.

Ning, C., Hof, J., Speed, D.2026-09-26